Esclerosis Tuberosa: Información, Apoyo y Esperanza
La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad rara o minoritaria que afecta a 1 de cada 6000 nacimientos, es un trastorno genético, en concreto el Gen TSC1 y TSC2. Estos genes producen dos proteínas: la hamartina y la tuberina, que se encargan de frenar el crecimiento de tumores. Cuando se produce una mutación en estos genes, estas proteínas no funcionan correctamente y, por tanto, no pueden frenar el crecimiento de las células. El resultado es que las células se dividen provocando que crezcan demasiado rápido, o de manera anómala, pudiendo provocar la aparición de tumores en los principales órganos del cuerpo, cerebro, riñones, ojos, corazón… y también afecciones cutáneas.
Los síntomas pueden variar de leves a graves, según el tamaño o la ubicación de los tumores y se suele detectar sobre la infancia o la niñez.
Los síntomas, cambios en la piel, convulsiones, problemas en la capacidad del pensamiento, razonamiento y aprendizaje, autismo, problemas de conducta, problemas renales, problemas cardíacos, problemas pulmonares, problemas oculares, y en dientes.
Según donde se desarrollen los tumores y el tamaño, pueden causar complicaciones graves, como son: crecimiento de los tumores cerebrales, que impiden el flujo de líquido cerebral, lo que se denominan astrocitomas de células gigantes (SEGA), provocando hidrocefalia; complicaciones cardíacas, daño real, insuficiencia renal, insuficiencia pulmonar, aumento del riesgo de tumores cancerosos y daños en la visión.
El manejo de la esclerosis tuberosa suele ser multidisciplinario, involucrando a médicos de diferentes especialidades para abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
